Bilgi

DNA, bir mutasyonun yaşını belirlemek için doğrudan kullanılabilir mi?

DNA, bir mutasyonun yaşını belirlemek için doğrudan kullanılabilir mi?



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Bir örnekte bulunan proteinleri evrimin biyokimyasal kanıtı olarak inceledim. Yapısındaki ve konfigürasyondaki varyasyonu, bu mutasyonun meydana geldiği yaşı belirlemek için kullanılabilir, bu da numuneyi etkili bir şekilde tarihlendirir. Fakat DNA, süreç için doğrudan kullanılamaz mı? Proteinler ayrıca transkripsiyon ve translasyon gerektirir, bu da hatayı artırır. Proteinlerin filogenetik saptamayı kolaylaştırdığını düşünüyorum, ancak transkripsiyon ve çeviri hataya daha fazla yer vermiyor mu?


Evet haklısın. Proteinler, DNA dizileri tarafından belirlenir, bu nedenle DNA dizilimi, esasen aynı bilgiyi elde etmenin daha doğrudan bir yoludur. DNA veya proteinler yoluyla mutasyon tarihlemesinin yaklaşık olduğunu unutmayın. Sürekli mutasyon oranları hakkında birçok varsayım içerir, ancak aslında mutasyon stokastik bir süreçtir ve bilinebilir bir sürekli hızı yoktur. NS sıra mutasyonların sayısı yüksek bir güvenle belirlenebilir, ancak oran sadece yaklaşık olarak belirlenebilir.


Kitaplık

NCBI Kitaplığı. Ulusal Tıp Kütüphanesi, Ulusal Sağlık Enstitüleri'nin bir hizmeti.

Lodish H, Berk A, Zipursky SL, et al. Moleküler Hücre Biyolojisi. 4. baskı. New York: WH Freeman 2000.

  • Yayıncıyla yapılan anlaşma ile bu kitaba arama özelliğiyle erişilebilir, ancak göz atılamaz.


DNA değişiklikleri nasıl biriktirir?

Moleküler saatler, tüm kalıtsal varyasyonların kaynağı olan iki temel biyolojik sürece dayanır: mutasyon ve rekombinasyon.

Mutasyonlar, örneğin bir nükleotid bazının (A, T, G veya C) bir başkası için yanlış bir şekilde subbed olduğu durumlarda olduğu gibi, DNA kodundaki değişikliklerdir. www.shutterstock.com üzerinden DNA görüntüsü

Mutasyonlar, DNA'nın genetik kodunun harflerinde meydana gelen değişikliklerdir - örneğin, bir nükleotid Guanine (G), bir Timin (T) haline gelir. Bu değişiklikler, yumurta, sperm veya hücresel öncüllerinde (germ hattı) meydana gelirse gelecek nesiller tarafından miras alınacaktır. Çoğu mutasyon, diğer mutasyon türleri kendiliğinden veya radyasyon ve kimyasallar gibi tehlikelere maruz kalmaktan meydana gelmesine rağmen, hücre bölünmesi sırasında DNA'nın kendisini kopyaladığı hatalardan kaynaklanır.

Tek bir insan genomunda, nesil başına yaklaşık 70 nükleotit değişikliği vardır - altı milyar harften oluşan bir genomda çok küçük. Ancak toplu olarak, birçok nesil boyunca, bu değişiklikler önemli evrimsel çeşitliliğe yol açar.

Bilim adamları, evrim ağacımızdaki dalların zamanlamasını tahmin etmek için mutasyonları kullanabilirler. Önce, kişinin hayatta kalma ve üreme şansını değiştirmeyen nötr farklılıkları sayarak iki bireyin veya türün DNA dizilerini karşılaştırırlar. Ardından, bu değişikliklerin oranını bilerek, bu kadar çok farklılığı biriktirmek için gereken süreyi hesaplayabilirler. Bu onlara, bireylerin ataları paylaştığından bu yana ne kadar zaman geçtiğini söyler.

Siz ve kardeşiniz arasındaki DNA karşılaştırması, yalnızca bir nesil önce ataları – anne ve babayı – paylaştığınız için nispeten az mutasyonel farklılık gösterecektir. Bununla birlikte, son ortak atamızın altı milyon yıl önce yaşadığı insanlarla şempanzeler arasında milyonlarca fark vardır.

Annenizden ve babanızdan gelen kromozom parçaları, DNA'nız aktarılmaya hazırlanırken yeniden birleşir. www.shutterstock.com üzerinden kromozom görüntüsü.

Çaprazlama olarak da bilinen rekombinasyon, DNA'nın zaman içindeki değişiklikleri biriktirdiği diğer ana yoldur. Kromozomlar halinde paketlenmiş olan genomun iki kopyasının (her bir ebeveynden bir tane) karıştırılmasına yol açar. Rekombinasyon sırasında, karşılık gelen (homolog) kromozomlar sıralanır ve segmentleri değiştirir, böylece çocuklarınıza aktardığınız genom, ebeveynlerinizin DNA'sının bir mozaiğidir.

İnsanlarda, nesil başına yaklaşık 36 rekombinasyon olayı meydana gelir, kromozom başına bir veya iki. Bu her nesilde olduğu gibi, belirli bir bireyden devralınan segmentler daha küçük ve daha küçük parçalara bölünür. Bu parçaların boyutuna ve çapraz geçişlerin sıklığına dayanarak, genetikçiler o bireyin ne kadar zaman önce sizin atanız olduğunu tahmin edebilir.

Farklı popülasyonlar arasındaki gen akışı, mozaik atalara sahip kromozomlara yol açar. Her nesilde rekombinasyon meydana geldikçe, modern insan genomlarındaki Neandertal atalarının bitleri zamanla küçülür ve küçülür. Bridget Alex , CC BY-ND


Sonuçlar

Kloroplast genomlarının özellikleri

Bu çalışmada kullanılan 92 Myrtales kloroplast genomu ile altı aile temsil edildi: Melastomataceae (beş alt ailede 42 tür), Myrtaceae (beş alt ailede 19 tür dahil), Vochysiaceae (yedi tür), Lythraceae (üç alt ailede 13 tür), Onagraceae (iki alt ailede üç tür) ve Combretaceae (bir alt ailede sekiz tür). Tüm kloroplast genomları tipik bir dört parçalı yapıya sahiptir: büyük tek kopya bölgesi (LSC), küçük tek kopya bölgesi (SSC) ve iki ters çevrilmiş tekrar bölgesi (IR'ler) (Şekil 2). Melastomataceae'nin 42 örneğindeki kloroplast genomlarının uzunluğu 153.304 bp (Sarkopiramis napalensis, MK994868.1) ila 157.991 bp (Astronia smilacifolia, MK994883.1), Myrtaceae'nin 19 örneği 156.129 bp arasında değişirken (rhodomyrtus tomentoza, NC_043848.1) ila 160.459 bp (okaliptüs grandis). Yedi Vochysiaceae örneğinin kloroplast genomlarının uzunluğu 160.687 bp (Erisma brakteozum, NC_043794.1) ila 171.315 bp (Vochysia acuminata, NC_043811.1), 13 Lythraceae örneği 152.214 bp (lagerstroemia excelsa, NC_042896.1) ila 160.054 bp (pemfis asitula, NC_041439.1) ve üç Onagraceae örneği 159.396 bp (ludwigia octovalvis, NC_031385.1) ila 165.779 bp (Oenothera villaricae, NC_030532.1). Son olarak, sekiz Combretaceae örneğindeki kloroplast genomlarının uzunluğu 159.750 bp arasında değişmekteydi (Terminalia Guyanensis, NC_043807.1) ila 161.773 bp (Combretum littoryumu). Myrtales'in tüm kloroplast genomlarında, familyalar arasındaki plastom boyutu farkı 19.101 bp, IR bölgesi farkı 12.846 bp, SSC bölgesi farkı 8553 bp ve LSC bölgesi farkı 7558 bp idi. 92 kloroplast genomunun tamamı, LSC (83.691–91,249 bp) ve SSC (11.150–19.703 bp) bölgeleriyle ayrılmış iki IR bölgesi (26.781–36.747 bp) içeren tipik bir dörtlü yapı göstermiştir (Tablo 1). Ek olarak, toplam 123-133 gen kodlanmıştır, bunların 106-116'sı IR bölgelerinde çoğaltılan 17 gen ile tek kopyadır. Benzersiz genlerin 77-81'i protein kodlayan genlerdir, 29-31'i tRNA genleridir ve dördü rRNA genleridir. Kloroplast genomlarının toplam GC içeriği oldukça benzerdir (%36.9-38.9), tüm kloroplast genomlarındaki ortalama GC içeriği %37 iken, farklı bölgelerde LSC, SSC ve IR arasında değişen biraz değişken GC içeriği vardır. Sırasıyla %34,7–37,3, %30,6–36,8 ve %39,7–43,5 (Tablo 1 ve 2).

Myrtales'in kloroplast genom gen haritası. Dış çemberin içindeki genler saat yönünde, dıştakiler ise saat yönünün tersine kopyalanır.


DNA Nasıl Çalışır?

İnsan genomunda 50.000 ila 100.000 gen vardır. DNA polimeraz DNA dizisini kopyalarken bazı hatalar meydana gelir. Örneğin, bir gendeki bir DNA bazı, bir başkasının yerine geçebilir. Buna bir denir mutasyon (özellikle bir nokta mutasyonu) veya gendeki varyasyon. Genetik kod yerleşik fazlalıklara sahip olduğundan, bu hatanın gen tarafından yapılan protein üzerinde fazla bir etkisi olmayabilir. Bazı durumlarda, hata bir kodonun üçüncü bazında olabilir ve yine de proteindeki aynı amino asidi belirtebilir. Diğer durumlarda, kodonun başka bir yerinde olabilir ve farklı bir amino asit belirtebilir. Değişen amino asit, proteinin önemli bir bölümünde değilse, olumsuz bir etki olmayabilir. Bununla birlikte, değişen amino asit proteinin önemli bir bölümündeyse, o zaman protein kusurlu olabilir ve iyi çalışmayabilir veya bu tür bir değişiklik hastalığa yol açabilir.

DNA'daki diğer mutasyon türleri, küçük DNA parçaları kromozomu kırdığında ortaya çıkabilir. Bu segmentler, kromozomdaki başka bir noktaya geri yerleştirilebilir ve normal bilgi akışını kesebilir. Bu tür mutasyonların (silmeler, eklemeler, ters çevirmeler) genellikle ciddi sonuçları vardır.

Yukarıda belirtildiği gibi, insan genomunda proteinleri kodlamayan çok sayıda ekstra DNA vardır. Bu ekstra kodlamayan DNA'nın yaptığı aktif olarak araştırılmaktadır. Belki bir kısmı, genleri transkripsiyon enzimleri için belirli bir mesafede tutmak için sadece boşluktur. Bazıları çevresel kimyasalların DNA transkripsiyonunu ve/veya translasyonunu bağlayabileceği ve etkileyebileceği yerler olabilir. Ayrıca, bu ekstra DNA içinde, DNA tiplemesinde kullanılan birçok varyasyon dizisi vardır (bkz. DNA Kanıtları Nasıl Çalışır).

DNA dizilimi

İnsan Genom Projesi (HGP), tüm insan genomunun dizisini belirlemek amacıyla 1990'larda başlatıldı. Hangi genler mevcuttu? Neredeydiler? Genlerin dizileri ve araya giren DNA (kodlayıcı olmayan DNA) nelerdi? Bu görev, ABD Apollo Projesi'nin Ay'a bir adam yerleştirme emri boyunca anıtsaldı. HGP bilim adamları ve müteahhitleri, DNA'yı sıralamak için otomatikleştirilmiş ve daha ucuz yeni teknolojiler geliştirdiler.

Temel olarak, DNA'yı sıralamak için, DNA'yı kopyalamak için gerekli tüm enzimleri ve nükleotidleri (A, G, C ve T) bir test tüpüne yerleştirirsiniz. Nükleotitlerin küçük bir yüzdesi, onlara bağlı bir floresan boyaya sahiptir (her tip için farklı bir renk). Ardından dizilemek istediğiniz DNA'yı test tüpüne yerleştirir ve bir süre kuluçkaya yatırırsınız.

Kuluçka işlemi sırasında, numune DNA'sı tekrar tekrar kopyalanır. Herhangi bir kopya için, içine bir floresan nükleotit yerleştirildiğinde kopyalama işlemi durur. Böylece, kuluçka sürecinin sonunda, farklı boyutlarda ve floresan nükleotitlerden birinde biten orijinal DNA'nın birçok parçasına sahip olursunuz. Bu DNA dizileme sürecinin bir animasyonu için DNA Interactive'i ziyaret edin, Teknikler'e, ardından Sıralama ve dizileme'ye gidin.

İnsan genomunun öğelerinin nasıl çalıştığını ve çevre ile nasıl etkileşime girdiğini anlamaya çalışırken DNA teknolojisi gelişmeye devam edecek.

DNA ve ilgili konular hakkında daha fazla bilgi için aşağıdaki bağlantılara göz atın.

DNA kodlarınızdaki bir gen, enzim (kimyasal reaksiyonu hızlandıran protein türü) adı verilen belirli bir amino asidi parçalamanıza izin verir. fenilalanin sütte bulunur. Bazı kişilerde bu gen eksik veya kusurludur. Enzim yapmazlar ve fenilalanin'i parçalayamazlar. Bebekken, bu bireyler düzenli süt veya süt ürünleri alırlarsa, kırılmamış fenilalanin birikerek beyin hasarına neden olur (Hastalık denir. fenilketonüri). Neyse ki, doğumda bu bebekleri tanımlayabilen bir genetik test yapılır ve daha sonra fenilalanin içermeyen süt ürünleri (soya sütü gibi) ile beslenebilir.


DNA, bir mutasyonun yaşını belirlemek için doğrudan kullanılabilir mi? - Biyoloji

1987'de üç bilim adamı dergide duyurdu Doğa hepimiz için ortak bir ata bulduklarını, 200.000 yıl önce Afrika'da yaşayan bir kadını bulduklarını. Bir şekilde yanıltıcı olsa da, dikkatleri üzerine çekmek için harika olan "Havva" adı verildi, çünkü bu isim akla hemen İncil'deki Havva'yı getirdi ve onunla birlikte atamızın türümüzün ilki olduğu şeklindeki yanlış bir düşünceydi. tüm insanlığın soyundan geldiği.

Söz konusu "Havva" aslında günümüzde yaşayan tüm insanların anasoylu soyundan gelen en yakın ortak atasıdır. Yani, bugün yaşayan tüm insanlar, genetik miraslarının bir kısmını anneleri aracılığıyla bu tek kadına kadar izleyebilirler. Bilim adamları, bu eski kadının varlığını, yaşayan insanların hücrelerine bakarak ve mitokondriyal DNA veya kısaca mtDNA olarak bilinen kısa genetik kod döngülerini analiz ederek varsaydılar. Son yıllarda bilim adamları, modern insanların ve Neandertallerin ortak atasının ne zaman yaşadığı da dahil olmak üzere insan türlerinin evrimini ve göçünü izlemek için mtDNA'yı kullandılar, ancak bulguların geçerliliği ve değeri hakkında önemli tartışmalar oldu.


Üreme sırasında, bir ebeveynin nükleer DNA'sı, diğerinin nükleer DNA'sı ile karışır. MtDNA ise anneden çocuğa değişmeden geçer.
Nükleer DNA ve mitokondriyal DNA Biri insan DNA'sından bahsettiğinde, aklınıza ne geliyor? Konu hakkında biraz bilginiz varsa, belki de vücudunuzu oluşturan hemen hemen her hücrenin çekirdeğinde bulunan 46 kromozomu düşünürsünüz. Bu kromozomlar, ebeveynlerinizden miras aldığınız büyük miktarda genetik bilgiyi barındırır.

Çekirdeğin dışında, ama yine de hücrenin içinde mitokondri bulunur. Mitokondri, hücrelerin ihtiyaç duyduğu enerjiyi üretmek de dahil olmak üzere, hücrelere çeşitli şekillerde yardımcı olan küçük yapılardır. Her bir mitokondri#8212her insan hücresinde yaklaşık 1.700 tane vardır; 37 gen içeren yaklaşık 16.000 baz çifti uzunluğunda özdeş bir DNA döngüsü içerir. Buna karşılık, nükleer DNA, üç milyar baz çiftinden ve tahmini 70.000 genden oluşur. (Bu tahmin, insan genomunun kodunun çözüldüğünün açıklanmasından bu yana birkaç kez revize edildi ve muhtemelen tekrar olacak.)


mtDNA'nın devralınması Bir yumurta hücresi döllendiğinde, bir sperm hücresinden gelen nükleer kromozomlar yumurtaya girer ve yumurtanın nükleer DNA'sı ile birleşerek her iki ebeveynin genetik kodunun bir karışımını üretir. Sperm hücresinden gelen mtDNA ise yumurta hücresinin dışında kalır.

Yani döllenmiş yumurta, babanın ve annenin nükleer DNA'sının bir karışımını ve annenin mtDNA'sının tam bir kopyasını içerir, ancak babanın mtDNA'sının hiçbirini içermez. Sonuç, mtDNA'nın yalnızca anne hattı boyunca geçmesidir. Bu, bir kişinin vücudundaki hücrelerdeki tüm mtDNA'nın, annesinin mtDNA'sının kopyaları olduğu ve annenin tüm mtDNA'sının annesinin bir kopyası olduğu vb. anlamına gelir. Ne kadar geriye giderseniz gidin, mtDNA her zaman sadece anneden miras alınır.

Kendi soy ağacınızda altı kuşak geriye giderseniz, nükleer DNA'nızın 32 erkek ve 32 kadından geldiğini görürdünüz [1]. Öte yandan mtDNA'nız bu 32 kadından sadece birinden gelebilirdi.

Peki ya Havva'nın zamanında yaşayan diğer kadınların tüm mtDNA'ları? Ona ne oldu? Basitçe şu: Şimdi ve o zaman arasında bir yerde, yalnızca oğulları olan (veya çocukları olmayan) kadın torunları vardı. Bu olduğunda, mtDNA'larının geçişi durdu.


Mitokondriyal ataları bulma Bugün dünyada yaşayan herkes mtDNA'sını uzun zaman önce yaşamış bir kişiden miras almış olsa da, mtDNA'mız tam olarak aynı değildir. Rastgele mutasyonlar, binlerce yıl boyunca genetik kodu değiştirdi. Ancak bu mutasyonlar bir şekilde organize edilmiştir. Örneğin, en son ortak atadan 10.000 yıl sonra mtDNA dallarından birinin mutasyon geçirdiğini varsayalım. O andan itibaren, bu mtDNA çizgisi bu değişikliği içerecektir. Başka bir dal, farklı bir yerde bir mutasyon yaşayabilir. Bu değişiklik de aktarılacaktı. Sonunda elde edeceğimiz şey, mtDNA'sı bazı insanlarınkine tam veya çok benzeyen, bazılarınınkine biraz benzeyen ve diğerlerininkine daha az benzeyen bazı torunlardır. Araştırmacılar, tüm bu bireylerin mtDNA'larının benzerliklerine ve farklılıklarına bakarak, dallanmanın gerçekleştiği yeri yeniden oluşturmaya çalışabilirler.

Bazı araştırmacıların yaptığı da budur. Orijinal 1987 için Doğa Makalede, üç yazar (Rebecca Cann, Mark Stoneking ve Allan Wilson) dünyanın dört bir yanındaki kıtalardan 147 kişinin mtDNA'sına baktılar (ancak Afrikalılar için Afrikalı Amerikalılara güveniyorlardı [2]). Daha sonra bir bilgisayar programı yardımıyla bir tür aile ağacı oluşturdular, en benzer DNA'ya sahip olanları grupladılar, sonra grupları grupladılar ve daha sonra grupları gruplandırdılar. Elde ettikleri ağaç, iki ana daldan birinin yalnızca Afrika mtDNA'sından oluştuğunu ve diğer dalın Afrika dahil dünyanın her yerinden mtDNA'dan oluştuğunu gösterdi. Bundan, en son ortak mtDNA atasının bir Afrikalı kadın olduğu sonucuna vardılar. [3]


mitokondriyal atalarla çıkmak Üç araştırmacı daha da ileri gittiler ve ataların yaşını tahmin ettiler. Tahmini elde etmek için rastgele mutasyonların sabit bir oranda meydana geldiği varsayımını yaptılar. Ve artık mtDNA'nın atadan ne kadar değiştiğine dair bir fikirleri olduğu için, tek ihtiyaçları olan, ataların yaşını belirlemek için mutasyon oranıydı. Örneğin, mutasyon oranını her 1000 yılda bir olarak alsalar ve bugün yaşayan insanların mtDNA'sı ile uzun zaman önce yaşamış bir ataya ait mtDNA arasında 10 mutasyon farkı olduğunu bilselerdi, o zaman şu çıkarımı yapabilirlerdi: ata 10.000 yıl önce yaşadı.

Cann, Stoneking ve Wilson, ataları bilinen zamanlarda bölgelere göç etmiş insan gruplarının mtDNA'sına bakarak mutasyon oranını tahmin ettiler. Bir grup, ataları o zamanlar 30.000 yıl önce hesaplanan ada kıtasına taşınan Avustralya yerlileriydi. [4] Üçü, o grubun mtDNA'sının ne kadar ayrıldığının yanı sıra ne kadar ayrıldığını da bildiğinden, mutasyon oranını belirlediler. Bu oranı kullanarak, en yakın ortak ataların 140.000 ila 290.000 yıl önce (kabaca ortalama 200.000 yıl önceye denk geldiler) yaşadığını belirlediler. Bu 1987'deydi. O zamandan beri araştırmacılar tahmini 120.000 ila 150.000 yıl önceye güncellediler. Ancak, bu tahmin ve önceki tahmin için hata payı anlamlıdır—tüm değişkenler dikkate alındığında, mevcut aralık 50.000 ila 500.000 gibi daha fazladır.


Mitokondriyal DNA, Neandertallerin kemiklerinden çıkarılır ve canlıların mtDNA'sı ile karşılaştırılır. Homo sapiens.
Neandertaller ve mtDNA En son ortak atamız hakkında bilgi edinmek, yalnızca bugün yaşayan insanların mtDNA'sından elde edilen çıkarımlara dayanır. Ya mtDNA'mızı uzak bir atadan gelen mtDNA ile gerçekten karşılaştırabilseydik? Aslında bu, Neandertallerin kemiklerinden alınan mtDNA ile yapılmıştır. Bu Neandertallerin mtDNA'sını çeşitli kıtalardan yaşayan insanların mtDNA'larıyla karşılaştıran araştırmacılar, Neandertallerin mtDNA'sının herhangi bir kıtadan diğerine kıyasla daha yakından ilişkili olmadığını buldular. Bu, Neandertaller ile Avrupa'da yaşayan erken modern insanlar arasında bir tür çiftleşme olduğuna inanan antropologlar için hoş olmayan bir bulguydu (bu, modern Avrupalıların neden bazı Neandertal benzeri özelliklere sahip olduğunu açıklamaya yardımcı olabilirdi), bu özel antropologlar bunun yerine Neandertallerin ' mtDNA'nın diğer halklardan çok modern Avrupalılarınkine benzer olması. Ayrıca araştırmacılar, Neandertallerin ve modernlerin ortak atası olduğunu belirlediler. homo sapiens 500.000 yıl önce, modern insanın en yakın ortak mtDNA atasından çok önce yaşadı. Bu, Neandertallerin herhangi bir modern insanın gen havuzuna katkıda bulunmadan neslinin tükendiğini (kanıtlamasa da) düşündürür.


son not mtDNA'nın her zaman kesin olarak maternal hatlar yoluyla kalıtılmama olasılığı da dahil olmak üzere, mtDNA'nın mutasyon oranını etkileyebilecek birçok değişken vardır. Aslında, son araştırmalar babaya ait mtDNA'nın nadiren döllenme sırasında bir yumurtaya girebildiğini ve rekombinasyon yoluyla annenin mtDNA'sını değiştirebildiğini göstermektedir. Böyle bir rekombinasyon, mutasyon oranını büyük ölçüde etkileyecek ve tarih tahminlerini iptal edecektir.

Şaşırtıcı olmayan bir şekilde, şu anda özellikle tarih avcısı genetikçiler ile bazı fosil bulan paleoantropologlar arasında "mitokondriyal Havva"nın değeri üzerine hararetli bir tartışma var. Bu antropologlara göre, ataların yaşını doğru bir şekilde ölçebilsek bile, bu bilgi anlamsızdır çünkü gerçekte olduğu tek şey, rastgele soy tükenmeleri nedeniyle mtDNA'sı ölmeyen kadındır. Ayrıca, en yakın ortak ata olarak statüsü, onun ve çağdaşlarının atalarından farklı olduğu anlamına gelmez. (Unutmayın, o ve tüm çağdaşlarının kendi mitokondriyal Havvaları vardı.)

Belki de "en yeni ortak ata" ile ilgili en değerli bulgu, onun muhtemelen Afrika'da yaşadığıdır ve hominidlerin dünya çapında yayılmasıyla ilgili en popüler teorileri destekleyen bulgudur.


Rick Groleau, NOVA Online'ın yönetici editörüdür.


Notlar 1. 64 kişiden ikisi veya daha fazlası birbiriyle evlenip soyundan çocuk sahibi olmadıkça. Örneğin, anne tarafından büyük-büyük-büyükbabanız, baba tarafından büyük-büyük-büyükannenizden evlenmiş ve çocukları olmuş olabilir. Bu durumda, bu örnekteki atalarınızın sayısı 63'e düşecektir.

2. Orijinal çalışma, yerli Afrikalılar yerine Afrikalı Amerikalıları kullandığı için eleştirilmiş olsa da, araştırmacıların yerli Afrikalılardan mtDNA kullandıkları sonraki bir çalışmada benzer sonuçlar ortaya çıktı.

3. Diğer araştırmacılar daha sonra, bilgisayar programının, ağacın köküne bir Afrikalıyı yerleştirmeyen, ağacın diğer varyasyonlarını bulabileceğini gösterdi. Öyleyse bu çalışma, ataların Afrika'da yaşadığının kesin kanıtı olarak görülemez. Bununla birlikte, hala insanların Afrika'da ortaya çıktığını öne sürüyor, diğer, daha yeni çalışmaların desteklediği bir hipotez.

4. Avustralya'ya göçün tarihinin şimdi 50.000 ila 60.000 yıl önce olduğu tahmin ediliyor.

Kaynaklar "İnsan evrimi." Svante Pääbo. Genetikte Eğilimler. 15(12): M13-M16, 1999.

"Neandertal DNA Dizileri ve Modern İnsanın Kökeni." Matthias Krings, et al. Hücre, 11 Temmuz 1997.

"Mitokondriyal DNA ve İnsan Evrimi." Rebecca L. Cann, Mark Stoneking, Allan C. Wilson. Doğa, 1 Ocak 1987.

"Mitokondriyal Havva Örneği." Frank R. Zindler. amerikalı ateist, Şubat 1988.

Shreeve, James. Neandertal Gizemi: Modern İnsan Kökenlerinin Gizemini Çözmek. New York: Avon Kitapları, 1995.

Stringer, Christopher Clive Gamble. Neandertallerin İzinde: İnsan Kökenleri Bulmacasını Çözmek. New York: Thames ve Hudson, Inc., 1993.


DNA ipliklerinin uzunluğu yaşam beklentisini tahmin edebilir

Kalp hastalığı olan hastalarda DNA ipliklerinin uzunluğu, yaşam beklentilerini tahmin edebilir mi? Kalp hastalığı olan 3.500'den fazla hastanın DNA'sını inceleyen Salt Lake City'deki Intermountain Tıp Merkezi'ndeki Intermountain Kalp Enstitüsü'nden araştırmacılar, evet olabilir diyor.

9 Mart Cumartesi günü, San Francisco'daki Amerikan Kardiyoloji Koleji'nin Yıllık Bilimsel Oturumunda sunulan yeni çalışmada, araştırmacılar, kalp hastalığı olan hastalar arasındaki hayatta kalma oranlarını, uçlarında bulunan DNA ipliklerinin uzunluğuna dayanarak tahmin edebildiler. telomerler olarak bilinen kromozomlar - hastanın telomerleri ne kadar uzun olursa, daha uzun bir yaşam şansı o kadar artar.

Çalışma, dünyanın dört bir yanından binlerce kardiyolog ve kalp uzmanının katıldığı bilimsel oturumda sunulan Intermountain Tıp Merkezi'ndeki Intermountain Kalp Enstitüsü'nün 17 çalışmasından biri.

Önceki araştırmalar, telomer uzunluğunun bir yaş ölçüsü olarak kullanılabileceğini göstermişti, ancak bu genişletilmiş bulgular, telomer uzunluğunun kalp hastalığı olan hastaların yaşam beklentisini de tahmin edebileceğini gösteriyor.

Telomerler, kromozomun uçlarını hasar görmekten korur. İnsanlar yaşlandıkça telomerleri, hücre bölünemeyecek duruma gelene kadar kısalır. Kısaltılmış telomerler, kalp hastalığı veya kanser gibi yaşa bağlı hastalıkların yanı sıra stres, sigara, hava kirliliği veya biyolojik yaşlanmayı hızlandıran koşullardan kaynaklanan oksidatif hasara maruz kalma ile ilişkilidir.

Intermountain Kalp Enstitüsü Genetik Laboratuvarı direktörü John Carlquist, "Kromozomlar doğaları gereği biz yaşlandıkça kısalıyor" dedi. "Çok kısaldıklarında, artık düzgün çalışmazlar ve hücre için yaşamın sona erdiğini gösterirler. Ve hücreler bu aşamaya ulaştığında, hastanın yaşa bağlı hastalık riski önemli ölçüde artar."

Intermountain Tıp Merkezi'ndeki Intermountain Kalp Enstitüsü'nden Dr. Carlquist ve meslektaşları, 3.500'den fazla kalp krizi ve felçli hastadan alınan DNA örneklerini test etti.

"Araştırmamız, istatistiksel olarak yaşa göre ayarlarsak, daha uzun telomerleri olan hastaların daha uzun yaşadığını gösteriyor, bu da telomer uzunluğunun sadece bir yaş ölçüsünden daha fazlası olduğunu, ancak aynı zamanda hayatta kalma olasılığını da gösterebileceğini gösteriyor. Daha uzun telomer uzunluğu, olasılık ile doğrudan ilişkilidir. daha uzun bir yaşam -- kalp hastalığı olan hastalar için bile," dedi Dr. Carlquist.

Intermountain Tıp Merkezi'ndeki Intermountain Kalp Enstitüsü'nden Dr. Carlquist ve meslektaşları, araştırmacılara telomer uzunluğunun ve kalp hastalarının hayatta kalma oranlarının etkilerini incelemeleri için benzersiz bir fırsat sunan iki benzersiz kaynaktan yararlandı:

  • Yaklaşık 30.000 kalp hastasından toplanan periferik kan DNA örneklerinin bir arşivi ve 20 yıllık takip klinik ve sağkalım verileri. Bu, Intermountain Healthcare'in bilgisayarlı tıbbi bilişim kayıt sisteminde saklanır.

Dr. Carlquist, "Bu kadar çok örnek ve eksiksiz elektronik kayıtlarla benzersiz bir kaynaktır" dedi. "Dünyada eşi benzeri yok ve çoğu çalışma için tipik olan bir anlık görüntüden ziyade, bir hastanın telomerlerinin uzunluğundaki değişim oranını zaman içinde ölçmemize izin veriyor."

  • Telomer ölçümü ve işlevi konusunda uluslararası bir uzman olan Richard Cawthon, MD, PhD dahil olmak üzere dünyanın dört bir yanından uzmanlarla çalışma fırsatı.

Dr. Carlquist, "Gelecekte telomer uzunluğunun kalp bakımı tedavisinin etkinliğini ölçmenin bir yolu olarak kullanılabileceğine inanıyorum" dedi. "Tedavinin nasıl çalıştığını görmek için bir hastanın kolesterolünü ve kan basıncını zaten test edebiliriz, ancak bu bize tedavinin vücudu nasıl etkilediği ve tedavinin işe yarayıp yaramadığı konusunda daha derin bir görüş verebilir."


Bilim adamlarının COVID-19'un genetik evrimini nasıl takip ettikleri aşağıda açıklanmıştır

Bilim adamları neden koronavirüs üzerindeki mutasyonları önemsiyor? Kredi: Alexandr Gnezdilov Işık Resmi

"Evrimsel ağaç" terimini duyduğunuzda, Charles Darwin'i ve milyonlarca yıl boyunca farklı türler arasındaki ilişkilerin incelenmesini düşünebilirsiniz.

"Evrimsel ağaç" kavramı Darwin'in "Türlerin Kökeni Üzerine" kitabından kaynaklanmış olsa da, bu kavram virüsler de dahil olmak üzere gelişen her şeye uygulanabilir. Bilim adamları, virüsün genlerinin nasıl çalıştığı hakkında daha fazla bilgi edinmek için SARS-CoV-2'nin evrimini inceleyebilir. Ayrıca virüsün dünya çapında yayılımı ve hangi tip aşının en etkili olabileceği hakkında çıkarımlar yapmakta fayda var.

Ben salgın hastalıklar ve viral evrim arasındaki ilişkileri inceleyen bir biyoinformatikçiyim ve şu anda SARS-CoV-2'nin evrimini inceleyen birçok araştırmacı arasındayım çünkü bu, araştırmacıların ve halk sağlığı yetkililerinin virüsün zaman içindeki yayılmasını izlemelerine yardımcı olabilir. Bulduğumuz şey, SARS-CoV-2 virüsünün, bilim adamlarının bir aşı geliştirmesine izin verebilecek mevsimsel gripten daha yavaş mutasyona uğradığı görülüyor.

Diziler nasıl gelişir?

Virüsler mutasyona uğrayarak gelişirler. Yani zamanla genetik kodlarında değişiklikler olur. Bunun gerçekleşme şekli biraz telefon oyununa benziyor. Amy ilk oyuncu ve onun kelimesi "CAT". Sözünü yanlışlıkla duyan Ben'e fısıldıyor "mAT." Ben, sözlerini "MA'yı duyan Carlos'a fısıldıyor.NS"Telefon oyunu devam ettikçe, kelime orijinal biçiminden daha da uzaklaşacaktır.

Biyolojik bir genetik materyali bir harf dizisi olarak düşünebiliriz ve zamanla diziler mutasyona uğrar: Dizinin harfleri değişebilir. Bilim adamları, mutasyonların zaman içinde nasıl meydana geldiğini incelemelerine yardımcı olmak için çeşitli dizi evrim modelleri geliştirdiler.

Telefon oyunumuza çok benzer şekilde, SARS-CoV-2 virüsünün genom dizisi zamanla değişir: Mutasyonlar rastgele meydana gelir ve belirli bir virüste meydana gelen herhangi bir değişiklik, gelecek neslin tüm kopyaları tarafından miras alınır. Daha sonra, "CAT"ın nasıl "MAD" haline geldiğini çözmeye çalışabildiğimiz kadarıyla, bilim adamları, virüsün en olası evrimsel tarihini belirlemeye çalışmak için genetik evrim modellerini kullanabilirler.

Charles Darwin'in 1837'de çizdiği ilk evrim ağacı diyagramı. Kredi: Cambridge University Library

Bunu COVID-19 gibi virüslere nasıl uygulayabiliriz?

DNA dizilimi, bir DNA parçasının nükleotidlerinin (A, C, G ve T) – genlerin kimyasal yapı taşları – dizisini deneysel olarak bulma işlemidir. DNA dizileme büyük ölçüde insan hastalıklarını ve genetiğini incelemek için kullanılır, ancak son yıllarda dizileme viral bakım noktasının rutin bir parçası haline geldi ve dizileme daha ucuz ve daha ucuz hale geldikçe, zaman ilerledikçe viral dizileme daha da sıklaşacak.

RNA, DNA'ya benzer bir moleküldür ve esasen kısa bir DNA parçasının geçici bir kopyasıdır. Spesifik olarak, biyolojinin merkezi dogmasında DNA, RNA'ya kopyalanır. SARS-CoV-2 bir RNA virüsüdür, yani DNA dizileme teknolojilerimiz diziliminin kodunu doğrudan çözemez. Bununla birlikte, bilim adamları önce virüsün RNA'sını, daha sonra sıralanabilecek tamamlayıcı DNA'ya (veya cDNA'ya) ters kopyalayabilirler.

Bir viral genom dizileri koleksiyonu verildiğinde, virüsün geçmişini tahmin etmek için dizi evrimi modellerimizi kullanabiliriz ve bunu "Mutasyonlar ne kadar hızlı gerçekleşir?" gibi soruları yanıtlamak için kullanabiliriz. veya "Mutasyonlar genomun neresinde meydana gelir?" Hangi genlerin sıklıkla mutasyona uğradığını bilmek ilaç tasarımında faydalı olabilir.

Virüslerin bir yerde nasıl değiştiğini takip etmek, "Topluluğumda kaç ayrı salgın var?" gibi soruları da yanıtlayabilir. Bu tür bilgiler, halk sağlığı görevlilerinin virüsün yayılmasını kontrol altına almasına yardımcı olabilir.

COVID-19 için viral genomları tüm bilim insanlarıyla paylaşmak için küresel bir girişim olmuştur. Örnek tarihlerine sahip bir diziler koleksiyonu verildiğinde, bilim adamları örneklerin evrimsel geçmişini gerçek zamanlı olarak çıkarabilir ve bilgileri aktarımların geçmişini çıkarmak için kullanabilirler.

Nextstrain tarafından çıkarılan COVID-19 genomlarının evrimsel ağacı. Kredi bilgileri: nextstrain.org/ncov

Bu tür girişimlerden biri, kullanıcılara mevsimsel grip, Ebola ve diğer birçok bulaşıcı hastalığın yayılması hakkında gerçek zamanlı raporlar sağlayan açık kaynaklı bir proje olan Nextstrain'dir. Son zamanlarda, gerçek zamanlı bir analizin yanı sıra genel halk tarafından okunabilmesi amaçlanan bir durum raporu sağlayarak COVID-19'un evrimsel takibine öncülük ediyor. Ayrıca proje, durum raporunu diğer birçok dile çevirerek dünya nüfusunun çabalarından faydalanmasını sağlıyor.

Mevcut bilgi miktarı arttıkça, bilim insanlarının sayıları kırabilmek için daha hızlı araçlara ihtiyacı var. UC San Diego'daki laboratuvarım, Profesör Tajana Šimunić Rosing liderliğindeki Sistem Enerji Verimliliği (SEE) Laboratuvarı ile işbirliği içinde, COVID-19 salgınının gerçek zamanlı analizini yapmak için yeni algoritmalar, yazılım araçları ve bilgisayar donanımı oluşturmaya çalışıyor. daha uygulanabilir.

Salgın hakkında ne öğrendik?

Mevcut verilere dayanarak, SARS-CoV-2'nin mevsimsel gripten çok daha yavaş mutasyona uğradığı görülüyor. Spesifik olarak, SARS-CoV-2, yılda 25 mutasyondan daha az mutasyon oranına sahip gibi görünürken, mevsimsel grip, yılda yaklaşık 50 mutasyon mutasyon oranına sahiptir.

Given that the SARS-CoV-2 genome is almost twice as large as the seasonal flu genome, it seems as though the seasonal flu mutates roughly four times as fast as SARS-CoV-2. The fact that the seasonal flu mutates so quickly is precisely why it is able to evade our vaccines, so the significantly slower mutation rate of SARS-CoV-2 gives us hope for the potential development of effective long-lasting vaccines against the virus.

Bu makale, Creative Commons lisansı altında The Conversation'dan yeniden yayınlanmıştır. Orijinal makaleyi okuyun.


How does the molecular clock work?

Measuring the age of a species with the molecular clock technique requires just two simple things: an estimate of the number of genetic mutations between a species and its closest relative and the average genetic mutation rate (i.e., how many mutations show up in a population in a specified time frame, such as 5 mutations per year).

To show how this works, let’s take a simple hypothetical example. Let’s pretend that we’re taxonomists—biologists who study how organisms are related to each other. We’re given the job of trying to figure out how different turkeys are related to each other, and there are two species—the Ocellated Turkey (Meleagris ocellata) and the Wild Turkey (Meleagris gallopavo).

Let’s say we analyze the DNA of the two species and find that there are 5,000 mutations that are different between them. We also know the mutation rate: the species will show 1,000 new mutations every million years, or 0.001 mutation/year. If we divide the number of mutations by the mutation rate (5,000 mutations ÷ 0.001 mutation/year), we find out that these two turkey species are about 5 million years old. Ta da!

This approach doesn’t come without limitations, though. You need to assume that the genes mutate at the same rate. If the genes go through periods where they change very quickly and then don’t change at all, then it’s like having a yardstick with random ticks on it. You can’t use it to measure distance (or time) any more.

Because of this limitation (and others), there is actually a lot of science and math that goes on behind the scenes of a lot of these calculations. But at its essence, it’s just measuring the passage of time by using the mutation rate as a yardstick.


Gen tedavisi

Besides being useful in diagnosing disease, molecular biology techniques are important in disease treatment. Gene therapy can be defined as therapeutic intervention via molecular modification. Three major areas need to be addressed for gene therapy to be effective-identification of the specific gene of interest, identification and isolation of target cells for gene delivery, and determination of the method of transfer. Each of these areas will be addressed in the following section.

Understanding the Genetic Defect

Before gene therapy can begin, it is important to have a comprehensive understanding of the molecular basis underlying a specific disease process. This is sometimes the most difficult aspect of gene therapy. Once a gene, or set of genes, has been determined as important in a disease, the genes must be individually cloned, including important regulatory sequences. If the goal is simply to replace a missing gene or provide abundant amounts of a normal gene (where disease occurs from abnormalities in the native gene, resulting in defective protein product function), then only the coding sequence may be required. However, regulatory sequences normally surrounding a gene of interest may be necessary for efficient RNA and protein production once the gene is transferred to a new cell. Specific promoter sequences that direct gene expression only in certain cells also may be used to target the gene to a specific tissue. Once the gene is cloned, the next step is to identify and isolate target cells for gene delivery.

Targeting Cells

Determination of a target cell or tissue for gene delivery is an important and complex task. The first cells used in gene therapy were lymphocytes. [33]In these initial experiments, circulating lymphocytes from patients with severe combined immunodeficiency secondary to adenine-deaminase deficiency were removed and infected with retroviruses that contained a normal adenine-deaminase gene. The altered lymphocytes were then reinjected into the patient, restoring partial immunity to the individual. However, this therapeutic "correction" of adenine-deaminase deficiency lasted only as long as the lymphocytes lived. [34]When the reengineered lymphocytes matured and died, it was necessary to repeat the entire therapeutic procedure. One way to circumvent this problem would be to target hematopoietic stem cells instead of lymphocytes, potentially curing the genetic disease permanently. However, stem cells only constitute a small proportion of cells in the bone marrow, are difficult to obtain, and are not readily susceptible to infection by retroviruses. Therefore, only a small subpopulation of stem cells can be altered genetically and might not be capable of producing the desired clinical effect. [35,36]

Another cell targeted for gene therapy is the hepatocyte. Many genetic diseases involve the liver, including galactosemia, phenylketonuria, and familial hypercholesterolemia. Typically, hepatocytes are removed, cultured, infected with the desired gene, and then reinjected into the portal vein, where they migrate into the liver. The liver has tremendous regenerative capacity, and the new hepatocytes survive quite well once reintroduced. However, currently, a large portion of the liver must be removed from the patient to obtain cells and to stimulate hepatocyte regeneration. [37]

In contrast to the earlier examples, not all targeted cells need to be removed from the body to be used for gene therapy. Aerosols that carry adenoviruses that contain the cystic fibrosis transmembrane receptor gene can be inhaled by patients with cystic fibrosis. [38,39]Epithelial cells are infected in vivo, and these cells have been shown to express the corrected gene for as long as 6 weeks. [40]However, problems with immunogenicity and inflammation with repeated treatment currently limits this therapeutic approach. Intravenous injection of a gene with a promoter that targets the specific tissue of cell of interest would be ideal, but current gene therapy technology is currently far from this ideal.

DNA Delivery

Once a gene has been identified as important in a disease, and the appropriate cell or tissue is targeted, the next step is to deliver the foreign DNA into the cell so it can be integrated into DNA in the nucleus, and ultimately expressed as the desired protein product. Transfer of DNA can occur within the patient (in vivo) or on living cells removed from the body (ex vivo) and subsequently returned to the patient. Several approaches have been taken in this regard. Transfer of DNA or RNA into cells using direct "physical" approaches (microinjection, calcium phosphate precipitation, lipofection, and electroporation) has been tried, with limited success. Microinjection can be very efficient, but is extremely limited in clinical practice because of the small number of cells that can be injected. Each cell is injected individually, and for effective treatment, as many as 10 8 to 10 9 cells must be injected, a daunting task. Electroporation is a more efficient technique and uses brief, high-voltage electrical pulses to form transient nanometer-sized pores in the plasma membrane of cells DNA directly enters the cells through these pores. Electroporation is useful for transient expression of cloned genes and to establish cell lines with integrated copies of a given gene. Calcium phosphate precipitation is the most widely used method of cell transfection, even though its mechanism of action is not entirely clear. It is thought that the transfected DNA enters the cell by endocytosis and is then transferred to the nucleus. However, even calcium phosphate-mediated transfection has a reported efficiency of as much as 20%. This method is useful, though, when large numbers of cells are required. Direct injection of DNA or RNA into a tissue (i.e., the fourth ventricle for brain delivery) has also had limited success. In general, physical methods of DNA transfer do not result in integration of foreign DNA into the targeted cell's genome, which necessitates reinjection or repeat therapy. In contrast, viruses have proved more efficient in delivering genes and stably incorporating foreign DNA into targeted cells. Advantages and disadvantages of viral transfer of DNA are explained later.

Three types of viral approaches are generally used currently for gene therapy-retroviruses, adenoviruses, and adeno-associated viruses a fourth approach (herpes virus) is also beginning to be examined. Each of these viruses has distinct advantages and disadvantages in terms of gene therapy. Retroviruses are RNA viruses that produce viral DNA incorporated into the host cell genome, so any foreign DNA placed in a retrovirus should be expressed in the cell indefinitely. Retroviruses are easy to manipulate, and can infect a wide variety of cell types with a high degree of efficiency. Problems with retroviruses include the inability of the virus to accommodate large inserts of foreign DNA as well as the potential for oncogenesis due to random incorporation in the cell's genome, potentially resulting in disruption of regulatory DNA sequences required for normal cell growth. Disrupted genes might then produce protein with abnormal activity. In addition, retroviruses can only infect replicating cells, limiting their use for in vivo treatment because most human cells are not actively replicating.

In contrast to retroviruses, adenoviruses can infect nondividing cells and easily accommodate large fragments of foreign DNA. [41-43]A further advantage of adenoviruses is that their genome remains separate from host DNA, therefore decreasing the likelihood of deleterious mutations and minimizing disruption of normal gen regulation. The major, current problem with using adenovirus in gene therapy is that expression of adenoviral proteins induces a vigorous host immune response, resulting in inflammation and decreased foreign gene expression. This is the primary explanation for disappointing results in initial human trials that used adenovirus gene therapy in cystic fibrosis. However, very high titers of adenovirus were used in these trials, and newer, more highly infective (and hopefully less immunogenic) adenoviruses have been produced since. Only time will tell whether these newly engineered viruses will be effective in gene therapy.

Adeno-associated virus is a defective human parvovirus also capable of infecting various mammalian cells. Preliminary data suggests that this virus, like adenovirus, is capable of infecting nondividing cells. A distinct advantage with adeno-associated virus is that it expresses no viral antigens and, therefore, is nonimmunogenic. It also has never been associated with disease in humans. However, to replicate, adeno-associated viruses require a helper virus, usually adenovirus. Another difficulty with adeno-associated viruses is that only small pieces of foreign DNA can be incorporated.

The most direct method of gene transfer is simply to substitute a normal gene for an abnormal or nonfunctional gene by homologous recombination. This is analogous to organ transplantation at a molecular level. Enzymes known as site recombinases catalyze the excision and insertion of genetic material by recognizing specific nucleotide sequences. Inserting a tissue-specific promoter with the new gene provides a method to localize the production of the gene product. Currently, this process has been successful only in cell lines and embryonic stem cells. [44-46]Another theoretical approach to transfer very large amounts of genetic material (including the desired gene and all its associated control regions) is to create an artificial chromosome. [47]Because the chromosome would function independently and not integrate into the genome, there is no possibility of unwanted mutations due to random incorporation of foreign DNA into host chromosomes, and stable expression should occur. Problems that limit the introduction of the artificial chromosome method into gene therapy include the need to identify sequences for both centromere and telomere function in mammalian cells. Finally, in some cases, correction of a disease may not require physical transference of foreign DNA into cells. For instance, a defective gene could be bypassed by "turning on" genes that possess a similar function. One example of this approach would be the use of fetal gamma-globin genes to correct disorders of adult hemoglobin beta-chain synthesis in thalassemia and sickle cell disease. [48]

Current Status

The Recombinant DNA Advisory Committee has approved more than 60 protocols for human gene therapy, examples of which are shown in Table 2. Guidelines for clinical trials include life-threatening diseases, where current therapy is inadequate. The gene for the disease should have been isolated, cloned, and characterized. Along with continued trials to deliver the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene to respiratory epithelium, trials have begun to treat alpha-1-antitrypsin deficiency and phenylketonuria. [49,50]There are more than 30 genetic diseases currently corrected by bone marrow transplantation* that, theoretically, should be amenable to treatment by gene therapy. Several approaches to cancer therapy are currently being investigated, including enhancement of the immune response to tumors, insertion of genes into tumor cells, which then invoke cell death, and methods to modify tumor suppressor genes. [51,52]Many technologic challenges remain to be overcome, in addition to knowledge in regard to the regulation of mammalian genes and the sequences required for gene stability. It is still not clear whether it is safe to incorporate genes into nuclear DNA or whether it will ever be possible to produce stable extra chromosomes. In addition, the immune response to new gene products also needs to be evaluated. Although somatic gene therapy (which affects only the individual being treated) raises many ethical questions, as discussed previously, genetic modification of germ cells (which affects future generations) enters an entirely new realm of medical ethics.


Videoyu izle: Löss på huvudet! Där gör löss kommer från? Hur bli av med löss! (Ağustos 2022).