Bilgi

Huntington hastalığı

Huntington hastalığı



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Huntington hastalığı, her 100.000 grupta 8 kişiyi etkileyen nadir bir kalıtsal nörolojik bozukluktur. Adı, tam olarak 1872'de tanımlayan doktor doktor George Huntington'dan almıştır. Hastalık son yıllarda geniş çapta araştırılmıştır. 1993 yılında hastalığa neden olan gen keşfedildi.

Hastalığın en belirgin semptomları, çeşitli zihinsel yetenekleri ve bazı kişilik özelliklerini etkileyen anormal vücut hareketleri ve koordinasyon eksikliğidir. Genetik bir hastalık olduğu için şu anda tedavisi yoktur, ancak ilacın uygulanmasıyla semptomlar en aza indirilebilir.

Huntington hastalığı merkezi sinir sistemini etkileyen ve kolların, bacakların ve yüzün istemsiz hareketlerine neden olan dejeneratif bir hastalıktır. Bu hareketler hızlı ve ani hareketlerdir. Bu bir kalıtsal hastalık, bir genetik mutasyonve etkilenen kişinin çocuğunun% 50 gelişme olasılığı vardır. Bir torun hastalık genini miras almazsa, onu geliştirmez veya bir sonraki kuşağa aktarmaz.

DNA, nükleotidler adı verilen kimyasallardan oluşur, bu bozukluğa sahip olan kişi, genetik materyalinde, glutamin kodlamasından sorumlu olan nükleotit sekansı sitozin, adenosin ve guaninin (CAG) anormal tekrarlarını sunar. Şahsen CAG dizisi 20'den az tekrarlarla bulunur; Zaten Huntington hastalığı olan insanlarda her zaman 36'dan fazla tekrar vardır, böylece geni kusurlu hale getirir.

Vücuttaki her hücrenin her genin iki kopyası olmasına rağmen, anormal genin bir kopyası bu hastalığa sahip olmak için yeterlidir. Dolayısıyla Huntington hastalığını koşullandıran genin baskın bir gen olduğu söylenebilir. Kromozom 4'ün çalışması, hastalığın doğasını keşfetmemize ve hala asemptomatik olduğunda teşhis edilmesine izin vermemizi sağladı.


Video: GENETİK HASTALIK AİLEYİ TEK TEK ÖLDÜRÜYOR (Ağustos 2022).