Yakında

Pleiotropy


Bir çift gen, birkaç özellik

pleiotropy (Yunancadan, pleion = daha çok sayıda ve Tropes = afinite) hangi fenomen bir çift alel geni, birkaç özelliğin görünümünü koşullandırır aynı organizmada.

Pleiotropi, Mendelian'ın her genin sadece bir özelliği etkilediği fikrinin her zaman geçerli olmadığını gösterir. Örneğin, bazı fareler kalınlaşmış kaburgalar, daralmış trakea, azalmış akciğerler ve tıkanmış burun delikleriyle doğar ve bu kaçınılmaz olarak ölüme yol açar. Bu özelliklerin tümü, sadece bir çift genin etkisinden kaynaklanmaktadır, bu nedenle bir pleiotropi vakasıdır.

Kromozomal mutasyonlar ve sapmalar

Mutasyon genetik materyaldeki bir değişikliktir. Gen ve kromozomal olmak üzere iki tip mutasyon vardır.

gen mutasyonu DNA'nın azotlu bazlarının sıklığındaki değişiklikler nedeniyle gendeki bir değişikliktir. kromozomal mutasyon (kromozomal sapma), kromozomların sayısında veya yapısındaki bir değişikliktir.

Gen mutasyonları

1941'de araştırmacılar Beadle ve Tatum, bir tür ekmek kalıbı deniyorlar, Neurospora spDNA kendi kendini çoğaltmanın her zaman mükemmel bir şekilde gerçekleşmediğini gözlemledi. Kalıp, şeker ve çeşitli inorganik tuzlar içeren bir kültür ortamında büyütüldü. Sporları X-ışınlarına maruz bırakıldı ve bazıları daha sonra yeni özelliklere sahip kalıplar üretti. Örneğin, bazıları lizin yapma yeteneklerini kaybetti ve sadece bu amino asit kültür ortamına eklendiğinde hayatta kalabildi. Bu yetersizlik, lizin sentezi için gerekli olan bir enzim eksikliğiyle ilgiliydi. Daha sonra X-ışınlarının bu spesifik enzim oluşumuna zarar vereceği sonucuna vardılar.

Bir enzimin üretimi DNA'da kodlanan bilgilere bağlı olduğundan, bunların sonucu "bir gen - bir enzim" ilişkisi olarak biliniyordu. Bugün kişi daha kesin olarak "bir gen - bir polipeptit zinciri" ilişkisinden söz eder.

X ışını kaynaklı genetik modifikasyon mutasyon olarak bilinir. Mutasyonlar, nükleotit sekansındaki bir değişiklikten veya DNA molekülü fragmanlarının konumlarındaki kırıklardan ve değişikliklerden kaynaklanabilir. Bu nedenle, mutasyonlar, kendi kendini kopyalama yoluyla devam eden ve kızı hücrelere iletilen kromozomların sayısal ve yapısal değişimleridir. Transkripsiyon veya translasyon sırasında RNA'da meydana gelen ve sadece hücrenin kendisini etkileyen hatalar da vardır.

Mutajenik Ajanlar

Mutasyonlar, esas olarak ultraviyole ışınları, röntgenler ve DNA'nın kendi kendine çoğalmasına veya mRNA transkripsiyonuna müdahale eden ve nükleotit sekanslarında hatalara yol açan maddeler dahil olmak üzere çeşitli radyasyon türlerini içeren mutajenik ajanlar tarafından üretilir.

Mutajenik ajanlar, mutasyonların sıklığını artırabilen faktörlerdir. 1920'de Hermann J. Muller, Drosophila'yı X-ışınına maruz bırakarak, maruz kalma sıklığının maruz kalmamış nüfus üzerinde yüz kat arttığını keşfetti. Mutasyon oranındaki artış, çok sayıda fiziksel ve kimyasal ajan kullanılarak elde edilebilir.

Mutajenik maddelerin listesi son yıllarda çok arttı, hardal gazı azotlu asit, bromouracila formaldehit, nikotin. Nükleik asitlerdeki değişikliklerle çeşitli kanser türleri üretilebilir; bu nedenle aynı mutajenik ajanlar da kanserojen olabilir. Ancak aralarında en önemlisi radyasyon. Bir hücre radyasyon aldığında, moleküller yapılarında kırılabilir veya değiştirilebilir. Değişiklikler çok büyük olduğunda, hücre metabolizması ve bölünmesine müdahale edebilirler ve hücre ölür.

Radyasyondan kurtulduğunda, modifikasyonlar çoğaltılır ve sonraki nesillerin hücrelerine iletilir.

Fiziksel ajanlar arasında en iyi bilinen röntgen gibi radyasyon ve ısı da mutasyonların insidansını arttırır: insanlarda, çelik fabrikalarındaki yüksek fırın işçilerinde, yerlerde uzun zaman geçiren frekansları yüksek sıcaklık, genel popülasyondan daha yüksektir.

Hardal gazı ve azot asidi (HNO) gibi kimyasallar2) ayrıca mutasyonların sıklığını artırabilir. Aerosoller, gıda boyaları ve sigara dumanının bazı bileşenleri bir hücrenin genetik mirasını değiştirebilir ve çeşitli mutasyon ve kanser formlarının gelişmesine yol açabilir.

Bütün canlılar günlük olarak bu ajanların birçoğuna maruz kalırlar. Bununla birlikte, mutasyonlar nadir olaylar olarak kalır. Genetik materyalin göreceli stabilitesi, bir grup insanın onarım enzimleriDNA moleküllerini nükleotit sekanslarındaki değişiklikler için kalıcı olarak "devriye gezen". Çoğu zaman, bu değişiklikler tespit edilir ve düzeltilir.